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| 江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心

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    江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心

          

         2002年,经省卫健委(原省卫生厅)批准成立“江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心(设在淮安市妇幼保健院)”。我新筛分中心同步成立了各县区新生儿疾病筛查管理办公室,建立了以分中心为核心、县(区)妇幼保健院(所)为依托的新生儿疾病筛查网络。
    目前本中心由12名专业技术人员组成,其中高级职称4人、中级职称5人,初级职称3人,其中硕士3人,硕导1人,下设管理组、实验组和诊疗组。本中心承担了全市新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例召回复诊、遗传代谢病患儿诊疗、随访管理、信息反馈工作,以及新生儿听力障碍筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报等任务。每年筛查量约4-6万名新生儿,全市新筛覆盖率达100%,筛查率达98%以上。
         1新筛中心实验室发展历程
         1985年开始苯丙酮尿症筛查(细菌抑制法)。2002年,引进Wallac1420半自动免疫分析平台,在全市范围内开展苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查。2013年,新增先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查项目。2017年,市内首家引进串联质谱法遗传代谢病筛查技术,可进行多种氨基酸和酰基肉碱的检测,成功应用于近30种新生儿遗传代谢病的筛查,实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。同时引进先天性耳聋基因检测项目,实现了新生儿听力筛查和耳聋基因的联合筛查,有效提高了先天性耳聋患儿的检出率,并可早期发现药物性耳聋敏感个体和迟发性耳聋患儿。
         2、新筛中心开展筛查项目
         先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常(如瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等)以及先天性耳聋和药物性耳聋敏感个体等30余种先天性、遗传代谢性疾病。
         3、遗传代谢门诊
         2002年至今,已确诊先天性甲状腺功能减低症370余例、苯丙酮尿症100余例、先天性肾上腺皮质增生症10余例以及原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等其它遗传代谢病10余例。所有确诊病例均进行专案管理,大多数患儿通过早筛查、早诊断、早治疗和规范管理,避免了残障或减轻了伤残程度,显著改善了患儿生存质量,减轻了家庭和社会负担。
         4、民生实事工作
         为了做好我市出生缺陷防治工作,我新筛中心配合相关部门,开展了一系列民生实事工作。(1)2002年起,我新筛中心即对PKU患儿的检测和治疗等费用给予部分补助。(2)在我新筛中心积极努力下,2015年起,0-18岁PKU患儿特殊食品纳入医保报销范围。(3)2017年起,配合中国出生缺陷干预救助基金会,做好遗传代谢病患儿救助工作,在2018年全国和省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目工作推进会上得到国家和省卫健委的通报表扬。(4)2018年起,协助卫生健康行政部门实施出生缺陷综合防治民生实事工作,在全市范围开展苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿听力障碍免费筛查。以上举措有效提高了患儿的治疗依从性,减轻了患儿家庭负担,有效促进了出生缺陷防治工作的开展。
         新筛中心未来发展目标:逐步开展新技术、新项目,建立国内先进的新生儿遗传代谢病筛查、诊断技术平台,为精准诊疗提供强有力的技术支撑,不断提升新筛中心实验室检测和遗传代谢病诊疗临床业务水平,逐步完善集新生儿疾病筛查-诊断-治疗-管理-遗传咨询等于一体的系统化建设以及儿童遗传代谢病的多学科团队(MDT)诊疗模式,在新生儿遗传代谢病筛查和诊疗相关基础与临床研究方面实现新的突破。
     

     

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