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新生儿遗传代谢病筛查相关问题
发布时间:2020-04-06 09:16来源:未知阅读次数:

Q1:什么是遗传代谢病?

        遗传代谢病(IMD)又称先天性代谢缺陷(IEM),是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变,使相关蛋白质结构或功能变化,导致机体生化代谢发生紊乱,造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。

Q2:常见的遗传代谢病有哪些?发病率高吗?

        遗传代谢病种类繁多,迄今已发现的病种已超过1000种,全球常见的约有 500~600种。对于遗传代谢病(IMD) 的单一病种来说,其发病率很低,约为万分之一至千万分之一,但这类疾病的总体发病率要比想象中高得多,群体患病率估计在1%甚至更高。目前国内常见的遗传代谢病(IMD)病种为高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症)、先天性肾上腺皮质增生症(21⁃羟化酶缺乏症等)、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、3⁃甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、异戊酸血症、丙酸血症、酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症、枫糖尿症、尿素循环障碍、Citrin缺陷症、原发性肉碱缺乏症、多种羧化酶缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症等。

Q3:什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查?

        新生儿遗传代谢性疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床尚未出现疾病表现,而其体内代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,早期而有效地对因治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育,以避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会沉重的经济负担。

Q4:如何进行新生儿遗传代谢病筛查?

        宝宝出生72小时后,7天之内,并充分哺乳后,于接产医院采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至我市新生儿疾病筛查中心遗传代谢病筛查实验室检测。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未按期采血者,应及时补采血,采血时间一般不超过出生后20天。

 


孙权
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